La labor de la Fundación SYNGAP1 es de interés sanitario
La Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires declaró de interés sanitario la labor realizada por la Fundación que trabaja en el diagnósitico y tratamiento de la enfermedad neurogenética SYNGAP1.
En un acto realizado en el Salón Presidente Perón encabezado por el diputado Juan Facundo Del Gaiso fue otorgada la distinción de interés sanitario a la Fundación SYNGAP1 en reconocimiento a las tareas de visibilización, concientización y acompañamiento vinculadas a la enfermedad de ese mismo nombre SYNGAP1.
Se trata de una enfermedad genética poco frecuente causada por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Esta mutación afecta la producción de una proteína esencial para la comunicación entre neuronas, lo que provoca un trastorno del neurodesarrollo que puede incluir discapacidad intelectual, epilepsia, retraso global del desarrollo y características del espectro autista.
El legislador, autor de la iniciativa parlamentaria, se mostró honrado de poder promover este reconocimiento y destacó que el objetivo es "tomar conciencia de esta enfermedad poco frecuente". Consideró también que la distinción "es un vehículo para que se pueda seguir trabajando en la posibilidad del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado".
Luego Valeria Torcetta, madre de una niña diagnosticada con SYNGAP1 y una de las conductoras de la Fundación, agradeció al cuerpo legislativo y al autor de la distinción, a las familias y médicos presentes. Sostuvo que el trabajo de la organización que integra permite "no solo mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta emfermedad, sino lograr diagnósticos más tempranos y cambiar el futuro de los pacientes. Somos en Argentina 22 familias agrupadas en la Fundación, la más importante de Latinoamérica". Finalmente cerró el emotivo discurso reafirmando el trabajo de la Fundacion y dijo que significa "soñar un mejor futuro".
El 21 de junio se conmemora el “Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1". La detección temprana y precisa de esta enfermedad resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, ya que permite orientar tratamientos de apoyo, terapias específicas y el diseño de políticas públicas adecuadas. Sin embargo, el diagnóstico del SYNGAP1 suele ser complejo y tardío, en parte por su baja prevalencia y por la superposición de síntomas con otros trastornos más conocidos.
A nivel mundial se registran aproximadamente 1.500 casos diagnosticados y en Argentina solo se han identificado 22 pacientes. Este bajo número de diagnósticos dificulta el avance de las investigaciones científicas y retrasa el desarrollo de terapias eficaces. En nuestro país un grupo de familias cuyos hijos e hijas recibieron diagnóstico de SYNGAP1 decidió conformar la Fundación SYNGAP1, desde donde se impulsa la campaña de concientización “si se conoce, se diagnostica”.
La misión de la Fundación SYNGAP1 es “mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con Syngap1 y sus familias.” Con el propósito de lograr su objetivo desarrolla espacios para agrupar y contener familias y brindar herramientas para el intercambio de información. Genera un registro único de pacientes SYNGAP1, fomenta investigación a nivel local, participa de la comunidad internacional para el intercambio de información y experiencias. Además impulsa campañas de difusión, logra financiamiento para la realización de exomas y así superar el subdiagnóstico imperante, diseña capacitación permanente y actualizada en materia de enfermedades poco frecuentes en general, con laboratorios, comunidad médica y la sociedad para propiciar la generación de ámbitos que acompañen el desarrollo de un andamiaje sólido que permita brindar a lo largo de toda su vida los apoyos necesarios a quienes vivien con esta enfermedad.
La Fundación, también conducida por Fernanda Caparrós, participa activamente en redes internacionales de pacientes, comparte experiencias, promueve el intercambio científico y apoya la creación de registros clínicos que faciliten el desarrollo de tratamientos. Un hito reciente que refuerza esta visibilidad fue la elección de Charo Rodríguez, una paciente SYNGAP1 de 12 años que vive en la Ciudad de Buenos Aires, como representante mundial de las enfermedades poco frecuentes por parte de la organización internacional Rare Disease Day.
